Не інтерпретувати аналізи ізольовано: де закінчується доказова медицина і починається лабораторний маркетинг

Останніми роками популярною стала теза: “Не інтерпретуйте аналізи ізольовано”. Загалом вона відповідає принципам доказової медицини. Проте навколо неї виникла інша крайність – переконання, що кожен лабораторний показник обов'язково потребує розширених панелей досліджень. Наскільки це виправдано?

Феритин: маркер запасів заліза чи запалення?

Одним із найчастіше обговорюваних показників є феритин. Його справді не можна розглядати виключно як маркер запасів заліза.

Феритин належить до білків гострої фази запалення, тому його рівень може підвищуватися при інфекціях, ожирінні, хронічних захворюваннях, патології печінки та інших станах. Саме тому нормальний або навіть підвищений феритин не завжди виключає дефіцит заліза.

Всесвітня організація охорони здоров'я рекомендує враховувати наявність запалення під час оцінки феритину та використовувати інші порогові значення для діагностики дефіциту заліза.

Водночас твердження, що феритин можна інтерпретувати лише разом із розчинним рецептором трансферину (sTfR), є надмірним спрощенням. У більшості випадків достатньо оцінювати феритин у поєднанні з гемоглобіном, еритроцитарними індексами, С-реактивним білком, сироватковим залізом та насиченням трансферину.

Практичний висновок простий: феритин не можна механічно трактувати як показник запасів заліза без урахування можливого запалення чи супутньої патології.

IgG4 до харчових продуктів: тест, який не шукає алергію

Ще одним прикладом надмірної діагностики є визначення IgG4 до харчових продуктів.

Позиції провідних міжнародних алергологічних організацій залишаються однозначними: такі дослідження не є діагностичними тестами ні для харчової алергії, ні для харчової непереносимості.

Навкаки, підвищений рівень IgG4 частіше свідчить про регулярне споживання продукту та формування імунологічної толерантності до нього. Саме тому результати таких тестів нерідко призводять до необґрунтованих елімінаційних дієт, дефіцитних станів і зайвої тривожності, особливо у дітей.

Це класичний приклад overdiagnosis – надмірної діагностики, яка не покращує результати лікування, але збільшує фінансові витрати та ризик помилкових рішень.

Вітамін D: чи потрібен масовий скринінг?

Останні рекомендації Endocrine Society переглянули підходи до скринінгу вітаміну D.

Сьогодні рутинне визначення 25(OH)D не рекомендується всім здоровим дорослим без клінічних показань. Аналіз може бути доцільним при підозрі на остеомаляцію, мальабсорбцію, хронічну хворобу нирок, порушення кальцій-фосфорного обміну чи інші відповідні стани.

Разом із тим не існує універсального правила, що визначення вітаміну D обов'язково повинно супроводжуватися аналізами на ПТГ, кальцій, магній і фосфор у кожного пацієнта.

Необхідний обсяг обстеження залежить від клінічного запитання. Саме це і є головним принципом доказової діагностики.

Генетичні панелі та MTHFR: коли генетика стає маркетингом

Окремої уваги заслуговують численні генетичні панелі, які пропонують оцінити ризики практично всіх захворювань одночасно.

Особливо часто предметом комерційного просування стають поліморфізми гена MTHFR. Однак професійні генетичні товариства вже багато років наголошують: наявність варіанта MTHFR сама по собі не є діагнозом і не повинна ставати підставою для довічних схем лікування або саплементації.

Без біохімічних проявів підвищенного гомоцистеїну, дефіциту фолатів чи вітаміну B12 – клінічна значущість таких результатів часто є мінімальною.

Водночас це не означає, що генетичні дослідження не мають цінності. Навпаки, вони є надзвичайно важливими при підозрі на моногенні захворювання, спадкові дисліпідемії, онкогенетичні синдроми, фармакогенетичні особливості та інші чітко визначені клінічні ситуації.

Проблема полягає не в генетиці як такій, а в її використанні без показань.

Глюкоза натще: корисно, але не завжди достатньо

Нормальний рівень глюкози натще не гарантує відсутності метаболічних порушень.

Ранні стадії інсулінорезистентності, предіабету або порушення толерантності до глюкози можуть залишатися непоміченими при нормальних показниках натще. Саме тому сучасні рекомендації передбачають використання додаткових методів оцінки – глікованого гемоглобіну (HbA1c), орального глюкозотолерантного тесту або інших інструментів залежно від клінічної ситуації.

Проте інша крайність – автоматичне призначення інсуліну, HOMA-IR, безперервного моніторингу глюкози (CGM) та розширених метаболічних панелей усім пацієнтам, також не має достатнього доказового обґрунтування.

Вибір тестів повинен базуватися на індивідуальних факторах ризику: індексі маси тіла, сімейному анамнезі, артеріальному тиску, показниках ліпідного профілю та інших клінічних даних.

Омега-3 індекс: перспективний, але не обов'язковий

Омега-3 індекс визначає вміст EPA та DHA в мембранах еритроцитів і розглядається як потенційний біомаркер серцево-судинного ризику.

Науковий інтерес до цього показника постійно зростає. Проте наразі він не входить до стандартних програм рутинного скринінгу та не є обов'язковим компонентом профілактичних обстежень.

У більшості випадків клінічно значущішими залишаються оцінка харчування, споживання жирної риби, рівня тригліцеридів та загального кардіометаболічного ризику.

PhenoAge: біологічний вік чи дослідницький інструмент?

Концепція біологічного віку стала одним із головних трендів longevity-медицини.

Алгоритм PhenoAge використовує низку клінічних біомаркерів для оцінки так званого фенотипового віку та демонструє зв'язок із ризиком смертності й вікових захворювань у великих популяційних дослідженнях.

Однак на сьогодні PhenoAge залишається насамперед дослідницьким інструмент. Його використання для індивідуального призначення лікування або оцінки ефективності програм “омолодження” ще не стало стандартом клінічної практики.

Саме тому включення таких тестів до обов'язкових профілактичних обстежень поки що не має достатнього наукового обґрунтування.

Висновки та практичне значення

Головна проблема сучасної лабораторної діагностики полягає не в кількості аналізів, а в неправильному формулюванні клінічного запитання.

Будь-яке дослідження має сенс лише тоді, коли його результат здатний змінити тактику ведення пацієнта. Саме тому якісний підхід до лабораторної медицини починається не з вибору тесту, а з розуміння того, яке питання ми намагаємося вирішити.

Хороший аналіз – це не найдорожчий і не найновіший тест. Це дослідження, яке допомагає прийняти правильне клінічне рішення.